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genetic and genomic medicine

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La medicina genetica e genomica sta rivoluzionando la nostra comprensione delle malattie, offrendo nuove prospettive sulla salute attraverso l'analisi del DNA. Questo campo esplora come le variazioni genetiche influenzino il rischio di patologie, guidando verso diagnosi più precise e trattamenti personalizzati che rispondono alle esigenze specifiche di ogni paziente.

Su Gist.Science, selezioniamo e elaboriamo ogni nuovo preprint pubblicato su medRxiv in questa area, trasformando ricerche complesse in contenuti accessibili. Offriamo sia sintesi tecniche per gli esperti che spiegazioni in linguaggio semplice per tutti, garantendo che le scoperte più recenti arrivino rapidamente al grande pubblico senza perdere rigore scientifico.

Di seguito trovate l'elenco aggiornato degli ultimi studi pubblicati su medRxiv, pronti per essere esplorati e compresi attraverso le nostre sintesi dedicate.

Associations of endogenous and exogenous hormonal exposures and cardiovascular disease in women - A FinnGen study

Uno studio su oltre 180.000 donne finlandesi rivela che, sebbene l'esposizione esogena agli ormoni (contraccettivi e terapia ormonale sostitutiva) sia associata a un ridotto rischio cardiovascolare a lungo termine, la predisposizione genetica a una menopausa più tardiva e a una più lunga spanna riproduttiva non offre protezione contro le malattie cardiovascolari, suggerendo che i fattori genetici e l'esposizione ormonale esogena agiscono attraverso meccanismi biologici distinti.

Korhonen, T.-M., Berrandou, T.-E., Joensuu, L., FinnGen,, Laukkanen, J. A., Sillanpaa, E., Bouatia-Naji, N., Laakkonen, E. K.2026-03-14📄 genetic and genomic medicine

Recent positive selection implicates IP6K3 and MAPT as metabolically relevant loci in South Asians

Questo studio integra le firme della selezione positiva recente con dati di associazione genetica in 13 popolazioni sudasiatiche per identificare e prioritizzare i loci IP6K3 e MAPT come fattori metabolicamente rilevanti per il diabete di tipo 2, offrendo un quadro scalabile per la scoperta genetica in popolazioni sottorappresentate.

Pennarun, E., Banfalvi, B., Li, Y., Bui, V., Hodgson, S., Bigossi, M., Arnab, S., Naimah, T., Rison, S., Stow, D., Baskar, V., Saravanan, J., Radha, V., G&H research team,, MDRF research team,, Mohan (…)2026-03-13📄 genetic and genomic medicine

Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes

Lo studio conclude che, sebbene le probabilità di previsione dell'IA migliorino l'accuratezza e la fiducia dei genetisti nella diagnosi di sindromi genetiche basate sul volto, le spiegazioni basate sull'intelligenza artificiale spiegabile (XAI) non vengono integrate nelle decisioni cliniche e non apportano ulteriori benefici rispetto alla sola previsione numerica.

Sumer, O., Huber, T., Cheng, J., Duong, D., Ledgister Hanchard, S. E., Conati, C., Andre, E., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-03-12📄 genetic and genomic medicine

Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Questo studio multicentrico descrive per la prima volta la storia naturale dello spettro di iperplasia correlato a PIK3CA (PROS) attraverso un'analisi radiologica, dimostrando che le malformazioni tissutali tendono a ingrandirsi progressivamente nel tempo, con una crescita sostenuta che persiste anche nell'età adulta.

Fraissenon, A., Morin, G., Boddaert, N., Berteloot, L., Guibaud, L., CANAUD, G.2026-03-10📄 genetic and genomic medicine

Genetically proxied inhibition of angiotensinogen synthesis is associated with lower cardiovascular risk

Uno studio di randomizzazione mendeliana dimostra che l'inibizione genetica della sintesi dell'angiotensinogeno è associata a una riduzione significativa del rischio di malattie cardiovascolari e a un profilo di sicurezza favorevole, supportando il potenziale terapeutico di nuovi farmaci che prendono di mira questa via.

Zangas, P., Omarov, M., Zhang, L., Georgakis, M. K.2026-03-09📄 genetic and genomic medicine

PanelAppRex aggregates disease gene panels and facilitates sophisticated search

Il paper presenta PanelAppRex, un dataset armonizzato e uno strumento di ricerca interattivo che aggrega oltre 58.000 associazioni gene-malattia per facilitare l'interpretazione delle varianti e l'integrazione nei flussi di lavoro bioinformatici attraverso query in linguaggio naturale e risultati machine-readable.

Quant Group,, Saadat, A., Boutry, S., Savic, S., Schlapbach, L. J., Fellay, J., Lawless, D.2026-03-06📄 genetic and genomic medicine

Rare Cholesterol Related Disorders: A Sterolomic Library for Diagnosis and Monitoring of Diseases

Questo studio presenta la prima libreria sterolomica basata sulla spettrometria di massa, generata tramite derivatizzazione con reattivo di Girard P, per facilitare la diagnosi e il monitoraggio di molteplici disturbi ereditari del metabolismo del colesterolo caratterizzati da sintomi aspecifici.

Asgari, M. A., Yutuc, E., Khalik, J. A., Crick, P. J., Morris, A. A., Jones, S. A., Ghosh, A., Curnock, R., Hart, C., Schoels, L., Matysik, S., Laina, I., Reid, E., Gonzalez-Herrero, B., De Silva, R. (…)2026-03-05📄 genetic and genomic medicine

Impact of proteogenomic evidence on clinical success

Lo studio dimostra che l'integrazione dei dati proteogenomici (pQTL) con le evidenze genetiche umane aumenta significativamente la probabilità di successo clinico dei farmaci, rendendo i candidati supportati da pQTL quasi due volte più propensi ad arrivare alla commercializzazione rispetto a quelli basati solo su evidenze genetiche.

Karim, M. A., Hukku, A., Ariano, B., Holzinger, E., Tsepilov, Y., Hayhurst, J., Buniello, A., McDonagh, E. M., Castel, S. E., Nelson, M. R., Maranville, J., Yerges-Armstrong, L., Ghoussaini, M.2026-03-05📄 genetic and genomic medicine