📄 Category

genetic and genomic medicine

189 articoli

Implementation of the genome-informed risk assessment (GIRA) may lead to large disruptions to the health system

Lo studio sulla Biobanca della Penn Medicine rivela che, sebbene la valutazione del rischio informata dal genoma (GIRA) sia efficace nell'identificare pazienti ad alto rischio, la sua implementazione su larga scala potrebbe causare significative interruzioni nel sistema sanitario a causa dell'alto volume di soggetti classificati come ad alto rischio, delle disparità legate all'ascendenza e della capacità predittiva attenuata per i nuovi casi.

Lapinska, S., Li, X., Mandla, R. + 7 more2026-02-27📄 genetic and genomic medicine

Evidence for sexual antagonism and antagonistic pleiotropy in the maintenance of late onset Alzheimer's disease alleles

Lo studio fornisce prove che l'antagonismo sessuale e la pleiotropia antagonista, in particolare attraverso un compromesso tra il rischio di Alzheimer a esordio tardivo nelle donne e la riduzione del rischio di cancro negli uomini, spiegano il mantenimento di alleli dannosi per la salute femminile in età avanzata.

Morrow, E. H., Harper, J. A.2026-02-27📄 genetic and genomic medicine

Decoding Pathogenic and Resilient Gene Regulatory Interactions in Alzheimer's Disease

Questo studio, analizzando un vasto atlante di reti geniche regolatorie in 1,7 milioni di nuclei, identifica un meccanismo molecolare in cui la repressione mediata da BCL6 della via NF-κB distingue i soggetti resilienti alla malattia di Alzheimer da quelli con demenza, ridefinendo la resilienza cognitiva come uno stato regolatorio attivo piuttosto che una semplice attenuazione della patologia.

Spencer, C., PsychAD Consortium,, N.M., P. + 18 more2026-02-26📄 genetic and genomic medicine

Shared genetic factors between lung function and asthma by age at onset

Lo studio rivela che la condivisione genetica tra l'asma e la funzione polmonare varia in base all'età di esordio dell'asma, mostrando che le associazioni genetiche comuni, in particolare sui cromosomi 5 e 6, influenzano maggiormente la funzione polmonare nei casi di esordio precoce (≤20 anni) rispetto a quelli tardivi, suggerendo un ruolo chiave dei geni SLC22A5 e C5orf56.

Li, Y., Cornejo-Sanchez, D. M., Dong, R. + 4 more2026-02-26📄 genetic and genomic medicine

Evaluating mainstreaming in pediatric immunology: an optimal model of care

Questo studio evidenzia come l'implementazione di un modello di assistenza "mainstreaming" in Australia abbia ottimizzato la pratica dei test genomici per le immunodeficienze pediatriche, riducendo significativamente i test duplicati e le varianti di significato incerto mentre aumentava il rendimento diagnostico e la documentazione del consenso informato.

DeBortoli, E., Clinch, T., Vaz-Goncalves, L. + 10 more2026-02-26📄 genetic and genomic medicine

Leveraging genome-wide effects on gene expression to identify disease-critical genes with trans-genetic components

Il paper introduce EGRET, un framework ensemble che integra effetti genetici cis e trans per modellare l'espressione genica, dimostrando che questo approccio migliora significativamente la potenza di rilevamento dei geni critici per le malattie e la caratterizzazione delle reti di regolazione genica rispetto ai metodi tradizionali basati solo su varianti cis.

Brunton, K., Ragsac, M. F., Amariuta, T.2026-02-25📄 genetic and genomic medicine

Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies

Gli autori presentano PheMED, un metodo statistico e software scalabile che utilizza le statistiche di sintesi delle GWAS per quantificare l'effetto di diluizione causato da errori di classificazione dei fenotipi, permettendo di correggere i bias nelle analisi di ereditabilità e di migliorare la meta-analisi.

Burstein, D., Hoffman, G. E., Gupta, S. + 9 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study

Uno studio francese su 1.640 genitori rivela che, sebbene l'accettabilità dello screening neonatale esteso e genomico sia elevata, essa è fortemente influenzata dalla percezione dei benefici per la salute, dall'atteggiamento emotivo e dalla tolleranza verso l'incertezza, richiedendo un'implementazione futura basata su informazioni adeguate e una governance chiara.

LEVEL, C., FAIVRE, L., LEMAITRE, M. + 12 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset

Questo studio presenta un framework di deep learning integrato che combina tecniche di ingegneria delle feature, strategie di aumento dei dati e reti neurali grafiche spiegabili per migliorare l'accuratezza e l'interpretabilità biologica nella classificazione di piccoli dataset di sequenziamento RNA, ottenendo risultati superiori sul carcinoma renale a cellule cromofobe e validando la robustezza del modello su altre patologie.

Guler, F., Goksuluk, D., Xu, M. + 2 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland

Questo studio presenta il profilo della coorte AMBER all'interno di Generation Scotland, descrivendo la raccolta di dati auto-riferiti su 1.180 partecipanti per definire fenotipi clinici di risposta agli antidepressivi, che verranno successivamente validati tramite cartelle cliniche e integrati con analisi biologiche per comprendere le basi della variabilità terapeutica nella depressione.

Calnan, M. L., Edmonson-Stait, A., Milbourn, H. + 11 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

Long-read nanopore sequencing uncovers population-specific structural variation in the Middle East and North Africa

Questo studio utilizza il sequenziamento nanopore a lunga lettura per creare il primo catalogo dettagliato di varianti strutturali nelle popolazioni del Medio Oriente e del Nord Africa, rivelando una significativa diversità genomica precedentemente inesplorata e riducendo drasticamente l'onere interpretativo per la diagnosi clinica in queste popolazioni.

AL Yazeedi, T., Tandonnet, S., Hauns, S. + 5 more2026-02-23📄 genetic and genomic medicine

Performance of a Type 1 Diabetes Genetic Risk Score in a Multi-centric Study from India and its Implications in Clinical Practice

Questo studio multicentrico indiano valida l'efficacia di un punteggio di rischio genetico (GRS) per il diabete di tipo 1 come strumento diagnostico unificato, evidenziando tuttavia come le soglie europee sottostimino il rischio genetico nella popolazione indiana e come l'accuratezza diagnostica vari in base allo stato degli autoanticorpi e all'età di esordio, rendendo necessaria un'ottimizzazione specifica per l'ascendenza.

Sankareswaran, A., Lavanuru, D., Nalluri, B. T. + 18 more2026-02-23📄 genetic and genomic medicine

RNA sequencing resolves cryptic pathogenic variants in mitochondrial disease

Questo studio dimostra che l'integrazione del sequenziamento dell'RNA nel flusso diagnostico per le malattie mitocondriali pediatriche non diagnosticate aumenta significativamente il rendimento diagnostico rivelando varianti patogene criptiche, come errori di splicing e meccanismi di fuga dal decadimento mediato da nonsense, che rimangono invisibili alle sole analisi del DNA.

Liu, Z., Duan, X., Peymani, F. + 19 more2026-02-23📄 genetic and genomic medicine